Programma van Congres 'Kloppend Hart' 1 oktober 2024

Dr. Sven Kroeze, AIOS Cardiologie, St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht/Nieuwegein

Dr. Jacques Hens, klinisch chemicus, Groene Hart Ziekenhuis Gouda & Lector Innovatie Laboratorium en Point-of-Care Technologie, Hogeschool Rotterdam

Het kloppend hart vormt niet alleen het centrale thema van dit NVML congres, maar is ook het kloppende hart van veel wetenschappelijke en medische ontwikkelingen die momenteel plaatsvinden. In deze presentatie wordt ingegaan op de huidige ontwikkelingen van het point of care testen van de diverse hartmarkers. Hartmarkers in de preventieve gezondheid, en stratificatie op ontstaan van hart- en vaatziekten, maar ook de acute hartmarkers en markers die bij chronisch hartfalen relevant zijn, komen in deze presentatie aan bod. Ingegaan zal worden op hoe het (zelf)meten van deze hartmarkers in de digitale zorgtechnologie hun weg aan het vinden zijn, zodat ook in de toekomst voor de ‘cardiale patiënt’ de toegankelijkheid tot passende hartzorg behouden blijft. Wat hiervoor nodig is zijn de inzet van goed geïmplementeerde, betrouwbare en zinvolle zorgtechnologie, maar ook gemotiveerde zorgprofessionals en medisch analisten die hier in de praktijk mee weten om te gaan, en dat allemaal gericht op het kloppende hart. 

Dr. Hans Nienhuis, Internist-allergoloog, immunoloog, UMCG, Groningen

Dr. Bart-Jan Kroesen, Medisch Immunoloog, UMCG, Groningen

Dr. Germaine.Liebrechts, klinisch patholoog, Gelre ziekenhuizen, Apeldoorn

Dr. Saskia van der Crabben, klinisch geneticus cardiogenetica, AmsterdamUMC

Geschat wordt dat in Nederland jaarlijks 800 jongvolwassenen (18-45 jaar) plots en onverwachts overlijden. Als er geen direct duidelijke oorzaak is, bestaat er een aanzienlijke kans (ongeveer 30- 40 %) dat er sprake is van een onderliggende erfelijke hart- of vaatziekte zoals een erfelijke hartritmestoornis of hartspierziekte, een gescheurde aorta (in geval van een erfelijke bindweefselziekte) of een hartinfarct (door dichtgeslibde kransslagaders bij een erfelijke vorm van een te hoog cholesterolgehalte). Bij autopsie kan hiertussen een onderscheid gemaakt worden. Ook kan daarna DNA-onderzoek gedaan worden op materiaal van de overledene. Als hierbij een oorzaak wordt gevonden, is voorspellend DNA-onderzoek bij familieleden mogelijk. Zo kunnen familieleden die deze erfelijke aanleg ook hebben vroegtijdig opgespoord en behandeld worden wat hun kans op ziekte/plotse dood verlaagt.

Dr. A.S. Amin, cardioloog, AmsterdamUMC, loc. AMC, Amsterdam

Het PLN-gen codeert voor een belangrijk eiwit in het hart die betrokken is bij het samentrekken van de hartspier. In Nederland komt een specifieke mutatie in het PLN-gen relatief vaak voor. Deze mutatie kan dilaterende cardiomyopathie (DCM) veroorzaken. DCM is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door levensbedreigende hartritmestoornissen en hartfalen, en vaak op jonge leeftijd. Tijdens deze presentatie zullen de volgende onderwerpen aan bod komen: de functie van het hart en de rol van het PLN gen, de klinische presentatie van DCM door de “Nederlandse” PLN-mutatie, bevindingen bij diagnostische onderzoeken (inclusief laboratoriumonderzoek), de risicofactoren voor hartritmestoornissen en hartfalen (waaronder lichaamsbeweging en sporten), en de huidige en mogelijk toekomstige behandelingen

Renée Maas PhD, onderzoeker cardiologie stamcel groep, UMCU, Utrecht

Als een hart eenmaal faalt, is er geen weg meer terug. Maar wat als we menselijke hartspiercellen kunnen maken en bestuderen buiten het lichaam? Geavanceerde technieken maken dit mogelijk, door vanuit bloed geïnduceerde stamcellen te produceren. Vanuit deze stamcellen worden kloppende hartspiercellen gemaakt. Tijdens deze presentatie geef ik voorbeelden van hartspiercel modellen die gebruikt worden om pathofysiologische en moleculaire mechanismen van genetische cardiomyopathieën te bestuderen. Daarnaast behandelen we de momenteel onbeantwoorde vragen over welke triggers ten grondslag liggen aan het ontstaan van pathologische kenmerken in PLN-R14del cardiomyopathie. Tot slot bespreken ik of deze hartspiercellen geschikt zijn voor het selecteren van de beste therapeutische optie om genetische cardiomyopathieën te genezen.

Via www.Menti.com