Cursus Hemoglobinopathieën
Ontdek de cruciale rol van laboratoriumdiagnostiek in de preventie van hemoglobinopathieën.
Ernstige hemoglobinopathieën, zoals β-thalassemie major (βTM) en sikkelcelziekte (SCZ), zijn beide autosomaal recessieve aandoeningen die de aanmaak of het functioneren van postnatale hemoglobine (HbA) verstoren.
Sikkelcelziekte ontstaat door een mutatie die leidt tot abnormale Hb (HbS). Dragers van HbS zijn meestal gezond, maar kunnen bloedarmoede ontwikkelen als ze ook een milde vorm van α-thalassemie hebben. Ernstige SCZ ontstaat bij kinderen als beide ouders dragers van HbS zijn, of van combinaties van HbS met andere mutaties.
Thalassemie (β of α) is het gevolg van vele puntmutaties of -deleties die de expressie van de globinegenen uitschakelen. Dragers hebben vaak milde bloedarmoede, die soms voor ijzergebreksanemie wordt aangezien en onterecht met ijzer wordt behandeld. Als beide ouders drager zijn, is er bij elke zwangerschap 25% kans op een ernstig ziek kind. Behandeling is mogelijk; genezing vaak niet. Daarom heeft preventie, veelal door middel van prenatale diagnostiek, wereldwijd de hoogste prioriteit.
Leerdoelen en opzet
Steeds meer huisartsen verwijzen hun cliënten door voor dragerschapdiagnostiek op hematologische of etnische indicatie. Hiervoor moet het moderne lab gezonde dragers kunnen herkennen, partner- en familieonderzoek verrichten en verwijzing naar genetische centra adviseren bij mogelijke risicoparen. Hoe dit behoort te gebeuren in het moderne lab zal tijdens de cursus worden uitgelegd. Tijdens de cursus wordt uitgebreid ingegaan op de benodigde technieken en interpretatie van testresultaten. Schrijf je in en maak een verschil in de preventie van ernstige bloedziekten.
Onderwerpen die aan bod zullen komen:
- Genetische achtergrond van hemoglobinopathieën.
- Basale interpretatie van hematologische parameters.
- Klassieke scheiding en meting van de Hb-fracties
- Moderne Hb-scheidingen met ‘high performance liquid chromatography’ (HPLC) of ‘capillary electrophoresis’ (CE)
- Interpretatie van uitslagen
- Bevestiging van defecten op moleculair niveau met behulp van geavanceerde DNA-technieken zoals Gap-PCR, direct sequencing en MLPA voor mutaties en deleties in de globinegenen.
Docenten
Dr. C.L. Harteveld, klinisch biochemisch moleculair geneticus, Hemoglobinopathieën Laboratorium, LUMC Leiden.
Datum, tijd en locatie
Datum: donderdag 4 september 2025
Tijd: 10.00 tot 16.30 uur (incl. lunch)
NVML, Wilhelminapark 52 te Utrecht
Niveau
Post-hbo
UEC
Voor deelname aan deze cursus ontvang je 9 UEC.
Sluitingsdatum aanmelding
Inschrijven kan tot en met 27 augustus 2025.
Kosten
Leden: €271,=
Niet-leden: €339,=
Speciale actie voor NVML-leden: Als je NVML-lid bent en meedoet aan een NVML-activiteit, dan krijg je automatisch €30,- korting op de contributie voor het daaropvolgende lidmaatschapsjaar!
Aantal deelnemers
Minimaal 8 en maximaal 16 deelnemers.
Restitutiebeleid
Het restitutiebeleid vind je hier.